Danes je svetovni dan Downovega sindroma

Objavil/a Ana Kos, dne 2014-03-21 ob 07:13:48
Danes je svetovni dan Downovega sindroma.
Downov sindrom je prvi leta 1866 podrobno opisal angleški zdravnik John Langdon Down. Leta 1957 je Le Jeune odkril trisomijo (dodaten 21. kromosom v vsaki telesni celici), ki je genetski vzrok te motnje. Downov sindrom je torej stanje, ki ga povzroča dodatni 21. kromosom v vsaki telesni celici.
Od tukaj tudi izbira današnjega datuma, torej 21. 3. za svetovni dan tega sindroma.


Kromosomi vsebujejo genetske zapise, ki nadzirajo in usmerjajo delitev, rast in delovanje celic. Informacije so v obliki kodiranih sporočil in se nahajajo na kemični substanci, imenovani DNK. V vsaki telesni celici imamo po 23 parov kromosomov, kar pomeni, da imamo skupno 46 kromosomov. En kromosom v paru dobimo od očeta, drugega od mame. Ko se celica deli, nastaneta dve hčerinski celici s po 23 kromosomi.

Včasih delitev ne poteka povsem pravilno, zato pride do napak; to lahko povzroči, da ena hčerinska celica vsebuje 22, druga pa 24 kromosomov. To se zgodi, kadar se kromosomi ločijo nepravilno; temu pravijo nerazdvajanje kromosomov. Če se celica s 24 kromosomi (npr. jajčece) združi s celico s 23 kromosomi (npr. spermij), bo imela nova celica 47 namesto 46 kromosomov. Če do tega pride na 21. kromosomu (trisomija 21), bo imel otrok Downov sindrom. Druga stanja, ki so posledica odvečnega kromosoma, sta še patau sindrom (trisomija 13) in Edwardov sindrom (trisomija 18). Ti stanji sta redkejši od Downovega sindroma in imata popolnoma svoje lastnosti. Turnerjev sindrom je tudi ena sorodna motnja.

Starši novorojenega mongoloidka (poimenovanje zaradi "azijskega" videza oči, vendar je neustrezno) potrebujejo podporo bližnjih, vendar naj bi bil otrok sprejet tako, kot bi sprejeli kateregakoli otroka - z ljubeznijo!
Prve dni življenja imajo ti otroci pogoste napade zaradi pomanjkanja kisika. Kot dojenčki so bolj zaspani, malo jokajo in se manj zanimajo za svet okrog sebe. Razvojne psihomotorične mejnike dosegajo z zamudo. Namesto čebljanja izpuščajo neartikulirane glasove, govor, ki se pojavi pozneje, je težje razumljiv, besednjak je okrnjen.
Pri gibanju so okornejši in nespretni, shodijo okoli drugega leta. Šele po tretjem letu starosti postanejo očitno živahnejši. Pri starosti petih let se zna večina teh otrok obleči, samostojno jesti in uporabljati stranišče. Razvijejo vsak svojo osebnost, nekateri so zelo živahni, drugi mirni, eni imajo občutek za glasbo ter ritem (stereotipi, da imajo ta občutek vsi otroci z Downovin sindromom). Nekateri so samozavestni, zaupljivi, odprti in uživajo v socialnih stikih. Drugi obožujejo športne dejavnosti. Lahko so zelo tihi, sramežljivi in imajo raje mirno okolje z nekaj bližnjimi prijatelji.
Njihov razvoj ne zaostaja na vseh področjih v enaki meri. Zelo dobro je razvito področje socialnega in čustvenega razvoja, kar se kaže pri vsakodnevnih opravilih in sodelovanju z okolico. Še najbolj zamujata govor in jezikovni razvoj, zato bolj razvijejo neverbalne oblike sporazumevanja. Lažje se učijo ob pomoči slikovnega in konkretnega gradiva.
Dojenčki in malčki z Downovim sindromom večinoma prebolijo več otroških bolezni kot njihovi vrstniki. Skoraj 40 odstotkov dojenčkov s to motnjo se rodi s prirojeno srčno napako. Nekateri imajo zaporo dvanajstnika, težave z delovanjem ščitnice in so manj odporni na okužbe. Pojavijo se lahko tudi senzorične motnje, ki se odražajo kot naglušnost ali gluhota in težave z vidom (daljnovidnost, kratkovidnost, škiljenje, nistagmus, siva mrena).
Kako imam v spominu gospo Angelco
*, ki se je borila z zdravniki za mongoloidno deklico, za katero so rekli zdravniki, da ji ne bodo operirali srčka, ker je kader brez perspektive. Dosegla je, da so deklici operirali srce (uspešno!).
Ta deklica je ena od tistih, ki je bila po svojem rojstvu zavrnjena s strani staršev - zaradi prizadetosti. K sebi so jo vzele laične nune in tako je deklica gladko molila molitve - nekatere prej kot moji otroci - njeni vrstniki!

Značilni zunanji znaki, ki jih ima v
ečina novorojenčkov z Downovim sindromom - pojavljajo se pri približno 80 odstotkih otrok s tem sindromom:
- hipotonija ali slabši mišični tonus
- hiperfleksibilnost ali čezmerna gibljivost sklepov
- nekoliko azijski videz oči (zato so včasih tem otrokom pravili mongoloidni, kar je sicer popolnoma neustrezen izraz)
- guba na zgornji veki, v notranjem kotičku očesa (epikantus)
- manjša glava
- manjša usta, tanke ustnice (jezik se zdi v primerjavi z usti prevelik)
- roke in noge so v primerjavi s telesom kratke
- krajši prsti, palec je manj gibljiv (brez srednjega sklepa)
- širši podplati s kratkimi prsti, večji razmik med palcem in drugimi prsti
- bolj sploščen obraz, kot je ponavadi, in majhen nos
- šibki refleksi
- šibek jok

Vir: spletna stran: Otroci z Downovim sindromom

O tej tematiki še:
Knjige:
Lehmann: Dagmar
Kolar: Pokrij me, mami
Edwards: Hči varuha spomina
Moja zgodba na to temo: Punčica mojega očesa
*O eni deklici - kadru brez perspektive: Začetek nečesa novega
profileimage
Všeč mi je
0
Komentarji
12
Ana Kos
0
Mar 21, 2015
Danes je svetovni dan Downovega sindroma. <3
#12
Ana Kos
0
Mar 25, 2014
Vlatka <3
#11
Vlatka Kozlovič
0
Mar 23, 2014
Se dogaja....
#10
Ana Kos
0
Mar 22, 2014
Anka, v resnici so besede tioliko vredne, kot so žive, kot so v praksi ... <3
Morda lahko poveš datum izdaje Dolenjskega lista in priimek družine ali morda naslov prispevka. Mogoče potem uspe najti ... papa
#9
Anka Klemenčič
0
Mar 21, 2014
Ana, upam, da ti uspe, morda ima kak prijatelj....res je vredno branja, pa ne samo to....vse kar pričujejo tudi živijo...to je bistvo tega
#8
Ana Kos
0
Mar 21, 2014
Anka, hvala ti za tak upanjski komentar!
Mi imamo med bližnjimi družino, v kateri imajo poleg drugih otrok tudi fantka z Daownovim sindromom - in meni se zdi, da je tako zelo lepo sprejet! Je eden od njih! Ravno tako vreden, dragocen kot ostali družinski člani ...
Dolenjski list - je na spletu? Bom poskusila poiskati ...
#7
Anka Klemenčič
0
Mar 21, 2014
Če ima kdo Dolenjski list, naj si prebere dve številki nazaj čudovito pričevanje staršev iz naše župnije, ki sta prvega otroka dobila z Dawnovim sindromom, imata še dva mlajša fantička in vsi živijo v čudoviti in pristni harmoniji....žal nimam možnosti, da bi članek dala gor...Ana, morda pa tebi uspe, ali pa če je kdo naročen na elektronski DL.....
#6
Ana Kos
0
Mar 21, 2014
http://www.youtube.com/watch?v=eiIN9aESmoI

Tanja Žagar&Rok Ferengja&Zborček od A do Ž - Vsaj malo sonca (Official Video) - YouT

Vsaj malo sonca Kot droben cvet, ki prekriva ga sneg, kot ogenj, ki v vetru spreminja se v led, kot majhna lutka, ki nim
#5
Ana Kos
0
Mar 21, 2014
U.S., hvala ti!
#4
Ana Kos
0
Mar 21, 2014
VinKos,
mi delamo napake ... kdor dela, dela tudi napake ..............................
#3
Alenka .
0
Mar 21, 2014
:)

DEAR FUTURE MOM | March 21 - World Down Syndrome Day | #DearFutureMom - YouTube

A heartwarming message from 15 people with Down syndrome to a future mom.
#2
VinKos
0
Mar 21, 2014
Bogovska misel! - God does not make mistakes.
(We do. He gave us freedom to do them.
On ne dela napak. Mi pa. Dal nam je svobodo /tudi/ za to.)

Samo svobodni (se) imamo lahko radi.
V tem smo si podobni.
#1
Ana Kos
Ana Kos
Objavil/a 2014-03-21 07:13:48 (Mar 21, 2014)
Starejša objava Novejša objava
KATEGORIJE OBJAVE
ZADNJE OBJAVE
Pesem mami
Razlika med politikom in lopovom
Delam ... živim
Žito, Mercator in GSO
Breza
Po referendumu ... sem žalostna
Prisrčne iz družinskega dnevnika 5
Šla sem na referendum
Ljubezen je izpolnitev postave
Oh jaz! :)
ZADNJI KOMENTARJI
KATEGORIJE
Biseri
(169)
Tanka
(89)
Zaveza
(88)
Hospic
(21)
Psalm
(17)
Rožce
(13)
Film
(3)
IŠČI PO ARHIVU
November 2017
PTSČPSN
12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930

Oglasi

7684.) mali veterinarski priročnik

Kategorija: Dom in vrt

Cena: 17.99 €

7683.) nosečnost in novorojenček

Kategorija: Družina in vzgoja otrok

Cena: 9.99 €

7682.) biološko pridelovanje hrane

Kategorija: Dom in vrt

Cena: 9.99 €

7681.) živinozdravništvo knjiga je bila izdana leta 1885

Kategorija: Naravoslovje

Cena: 599.99 €

7680.) sveto pismo  slovenski standardni prevod

Kategorija: Duhovnost in osebna rast

Cena: 19.99 €

7679.) zdravilna moč sadja in zelenjave

Kategorija: Zdravje

Cena: 19.99 €

7678.) dekameron

Kategorija: Leposlovje

Cena: 16 €

vsi, ki se navdušujete nad ekstremnimi športi, preverite tudi ponudbo podjetja altituda. ta ima namreč v ponudbi soteskanje različnih težavnosti, spust po jeklenici in še kaj bi se našlo. preverite še ostale aktivnosti v adventure slovenia.

Kategorija: Potovanja in izleti

Cena: Pokličite za ceno

bliža se čas praznikov in verjetno ste tudi vi med tistimi, ki že mrzlično razmišljate, kaj podariti vašemu malčku ali nečaku za novo leto. majhni fantki so najbolj navdušeni nad avtomobilčki, tako da z nakupom takega darila zagotovo ne boste zgrešili. preverite še ostalo ponudbo podjetja vlakec. 

Kategorija: Igrače za fante

Cena: Pokličite za ceno

mi smo registrirana tvrtka koja se nalazi u velikoj britaniji i južnoj africi, mi smo ovdje služiti ćete biti dobri i visoko kvalitetne proizvode po vrlo konkurentnim cijenama.   trenutno imamo prodaju popust na sve naše proizvode odmah imamo prodaju popust cijena zbog svečane i već krajem godine prodaje.     mobilni telefoni su novi, originalni, otključani zapečaćeni u kutiji s europskim jamstvom.   dostava na vašu adresu traje 3 dana putem kurirske službe fedex express ili dhl-a.   zainteresirani kupac trebao bi kontaktirati sljedeće:   (kontakt (whatsapp) +27604484153   e-mail: euroelectronicshop@gmail.com     telefonski broj: ☎ +27604484153     apple iphone x   apple iphone x 64gb počevši od € 480   apple iphone x 256gb počevši od € 540     apple iphone 8 i 8 plus     apple iphone 8 64gb  od 400 €    apple iphone 8 256gb od 440 €      apple iphone 8 plus 64gb 420 €    apple iphone 8 plus 256gb od € 460       apple watch series 3 od € 200       apple iphone 7 32gb od 300 € apple iphone 7 128gb od 330 € apple iphone 7 256gb od 360 €   apple iphone 7 plus apple iphone 7 plus 32gb od 320 € apple iphone 7 plus 128 gb od 350 € apple iphone 7 plus 256 gb od 380 €         apple iphone 6s apple iphone 6s 16gb od 250 € apple iphone 6s 64gb od 270 € apple iphone 6s 128 gb od 300 €   apple iphone 6s plus 16gb od 290 € iphone 6s plus 64gb ...... 310 € apple iphone 6s plus 128gb .... 330 €     apple iphone 6 plus apple iphone 6 plus 16gb od 170 €   apple iphone 6 plus 64gb od 200 €   apple iphone 6 plus 128gb od 220 €       ipad   ipad ipad wi-fi + mobilni 128gb - od 300 €   wi-fi apple ipad 32gb od 200 €   apple ipad mini 4 128-inčni wi-fi od 250 €   tablet apple ipad air 2 wi-fi 32gb od 220 €   apple ipad pro 12.9 "32gb od 340 €   apple ipad pro 128gb wi-fi + 4g od 350 €             samsung   samsung galaxy note 8 64gb od 450 €   samsung galaxy s8 + plus 64gb od € 400   samsung galaxy s8- 64gb od 380 €   samsung galaxy s7 edge 32gb od 300 €   samsung galaxy s7 edge 64gb od 340 eura     samsung galaxy s6 + edge 32gb od 240 €   samsung galaxy s6 + edge 64gb  od 260 €       sony xperia xz premium g8142 64gb  4g od 280 €     htc u11 6gb ram 128gb 4g od po 300 €   htc one 10 32gb 4g slobodno - od € 180   htc u ultra 64gb 4g  slobodan - od € 180   sony playstation 4 1tb + fifa 18 + 2 dualshock ... 190 €           zainteresirani kupac trebao bi kontaktirati sljedeće:   (kontakt (whatsapp) +27604484153   e-mail: euroelectronicshop@gmail.com   telefonski broj: ☎ +27604484153

Kategorija: GSM telefoni

Cena: 480 €

če v vašem podjetju pripravljate poslovni dogodek in bi radi poslali lično oblikovana vabila, potem kontaktirajte podjetje dominatus d.o.o., ki nudi profesionalno . 

Kategorija: Storitve

Cena: Pokličite za ceno

2840.) kruto in nenavadno

Kategorija: Leposlovje

Cena: 12.99 €

Prikaži več
Zapri predvajalnik
Prikaži seznam predvajanja
Prestavi predvajalnik
Povečaj